基因測試突破

Codex Genetics 研發的基因測試技術帶來突破,為神經系統疾病患者爭取最佳治療時機,榮獲 2019 年度香港精神獎「創新為社群獎」
Codex Genetics 創辦人余志承(左)與嚴基元(右)發展基因測試服務,顯著加快罕見神經系統疾病的測試速度,榮獲 2019 年香港精神獎「創新為社群獎」

《南華早報》和信和集團自 2013 年攜手呈獻香港精神獎,表揚本地無名英雄。

當中,「創新為社群獎」表揚研發創新科技的個人或團隊,肯定其為社會帶來深遠而正面的影響。2019 年度的「創新為社群獎」由生物資訊科技公司 Codex Genetics 奪得,他們研發的基因測試能有助提升篩查罕見疾病的效率。

公司創辦人余志承(Allen)與嚴基元(Aldrin)在大學時相識,他們一同修讀香港中文大學生物化學系,共同研究一組罕見的腦部遺傳病——脊髓小腦運動失調症(俗稱「小腦萎縮症」)。Allen 專注研究癌症和神經系統疾病,而 Aldrin 則專注免疫學。當時他們已討論如何運用各自專注的學科知識,希望為小腦萎縮症等罕見神經系統疾病的患者改善醫療環境。

 

「我們每日在實驗室都會處理大量疾病數據,其實數字背後,每一組數據都代表一個故事。與其埋首研究基因序列,我們希望利用收集所得的資訊及專業知識,不僅用於撰寫學術報告,而是實踐所學,幫助病人。」Aldrin 分享道。

罕見神經退化疾病十分複雜,要在病發初期時確診極具挑戰,因此基因測試是最理想的辨識方法。然而,基因測試成本高昂,政府資助額有限,未能惠及所有有需要人士。此外,病人在確診前無法獲得任何政府資助,亦不能從保險公司索償醫療費用,他們可能因此無法及時獲得適切治療。

「由於過程涉及不同醫生、專科部門的轉介及不同的診斷測試,由病人首次出現臨床病徵到確診,一般歷時 5 至 15 年。」Aldrin 補充。「等到那個時候,病人可能需要輪椅代步,甚至已經卧床。及早偵測神經系統疾病,有助病人更快獲得適切治療,更有效地控制病情,從而提升他們的生活質素,亦可延長壽命。」

2013 年,余志承與嚴基元一起創辦 Codex Genetics ,利用人工智能分析科技,結合基因及臨床數據,制定全面可行的臨床病情控制方案,重點協助患有遺傳病的病人。他們亦研發了突破性的基因測試系統 CoGensis™ ,
配合他們的專業數據分析,一個月內就能得出極準確的測試結果,成本更相宜,等候時間亦更短。

「神經退化疾病的變化一般很緩慢,因此及早得到準確的診斷,有助病人獲得更切合病情的治療,讓他們能夠規劃家庭和人生。」Allen 講解道。「CoGensis™ 的測試方式不但提供準確的診斷,同時能預計罕見疾病的變化,填補醫療專家及病人之間的資訊空隙。只要及早確診,病人就能因而作出適當規劃,如生兒育女等人生大事,或在有需要時接受職業治療。」

Allen 與 Aldrin 已將 Codex 拓展至確診後癌症測試,以更有效地控制病情。他們也快將擴充實驗室,進一步縮短測試時間,並且提高認證級別。

Allen 說:「『創新為社群獎』為我們帶來更多肯定和資源,同時提高普羅大眾對罕見神經退化疾病的意識,希望能夠啟發更多人參與創新科技,改寫基因測試的未來。」

CODEX COGENESIS™ 神經系統基因測試

診斷神經退化疾病極具挑戰,而且需時很久。CoGenesis™ 針對與 200 種神經退化疾病相關的 462 組基因,加快診斷過程至兩個月,亦能令測試結果更準確。

首先,Codex Genetics 會將 CoGensis™ 測試工具送到病人或臨床醫生手上,收集病人的唾液樣本,封妥後送到 Codex Genetics 實驗室,從中抽出病人基因,再進行高通量基因測試。透過分析病人基因序列,Codex Genetics 團隊能夠將診斷範圍縮減至最可能的一個或兩個疾病。然後,檢測結果將會送回病人的臨床醫生手上,由臨床醫生進行一系列驗證測試,進一步確診。

Codex Genetics 採用由大數據技術得來的基因資訊,配合臨床證據如磁力共振、X 光及超聲波影像,得出更為準確的數據,取代臨床醫生、專科醫生和病人之間的反覆測試,加快診斷過程,同時讓病人更有效控制病情。

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