基因测试突破

Codex Genetics 创办人余志承(左)与严基元(右)发展基因测试服务,显著加快罕见神经系统疾病的测试速度,荣获 2019 年香港精神奖 “创新为社群奖”

《南华早报》和信和集团自 2013 年携手呈献香港精神奖,表扬本地无名英雄。 当中,“创新为社群奖” 表扬研发创新科技的个人或团队,肯定其为社会带来深远而正面的影响。2019 年度的 “创新为社群奖” 由生物资讯科技公司 Codex Genetics 夺得,他们研发的基因测试能有助提升筛查罕见疾病的效率。 公司创办人余志承(Allen)与严基元(Aldrin)在大学时相识,他们一同修读香港中文大学生物化学系,共同研究一组罕见的脑部遗传病——脊髓小脑运动失调症(俗称 “小脑萎缩症” )。Allen 专注研究癌症和神经系统疾病,而 Aldrin 则专注免疫学。当时他们已讨论如何运用各自专注的学科知识,希望为小脑萎缩症等罕见神经系统疾病的患者改善医疗环境。

“我们每日在实验室都会处理大量疾病数据,其实数字背后,每一组数据都代表一个故事。与其埋首研究基因序列,我们希望利用收集所得的资讯及专业知识,不仅用于撰写学术报告,而是实践所学,帮助病人。” Aldrin 分享道。

罕见神经退化疾病十分复杂,要在病发初期时确诊极具挑战,因此基因测试是最理想的辨识方法。然而,基因测试成本高昂,政府资助额有限,未能惠及所有有需要人士。此外,病人在确诊前无法获得任何政府资助,亦不能从保险公司索偿医疗费用,他们可能因此无法及时获得适切治疗。 “由于过程涉及不同医生、专科部门的转介及不同的诊断测试,由病人首次出现临床病征到确诊,一般历时 5 至 15 年。” Aldrin 补充。“等到那个时候,病人可能需要轮椅代步,甚至已经卧床。及早侦测神经系统疾病,有助病人更快获得适切治疗,更有效地控制病情,从而提升他们的生活质素,亦可延长寿命。” 2013 年,余志承与严基元一起创办 Codex Genetics ,利用人工智能分析科技,结合基因及临床数据,制定全面可行的临床病情控制方案,重点协助患有遗传病的病人。他们亦研发了突破性的基因测试系统 CoGensis™ , 配合他们的专业数据分析,一个月内就能得出极准确的测试结果,成本更相宜,等候时间亦更短。 “神经退化疾病的变化一般很缓慢,因此及早得到准确的诊断,有助病人获得更切合病情的治疗,让他们能够规划家庭和人生。” Allen 讲解道。“CoGensis™ 的测试方式不但提供准确的诊断,同时能预计罕见疾病的变化,填补医疗专家及病人之间的资讯空隙。只要及早确诊,病人就能因而作出适当规划,如生儿育女等人生大事,或在有需要时接受职业治疗。” Allen 与 Aldrin 已将 Codex 拓展至确诊后癌症测试,以更有效地控制病情。他们也快将扩充实验室,进一步缩短测试时间,并且提高认证级别。 Allen 说:“ ‘创新为社群奖’ 为我们带来更多肯定和资源,同时提高普罗大众对罕见神经退化疾病的意识,希望能够启发更多人参与创新科技,改写基因测试的未来。”

CODEX COGENESIS™ 神经系统基因测试

诊断神经退化疾病极具挑战,而且需时很久。CoGenesis™ 针对与 200 种神经退化疾病相关的 462 组基因,加快诊断过程至两个月,亦能令测试结果更准确。

首先,Codex Genetics 会将 CoGensis™ 测试工具送到病人或临床医生手上,收集病人的唾液样本,封妥后送到 Codex Genetics 实验室,从中抽出病人基因,再进行高通量基因测试。透过分析病人基因序列,Codex Genetics 团队能够将诊断范围缩减至最可能的一个或两个疾病。然后,检测结果将会送回病人的临床医生手上,由临床医生进行一系列验证测试,进一步确诊。

Codex Genetics 采用由大数据技术得来的基因资讯,配合临床证据如磁力共振、X 光及超声波影像,得出更为准确的数据,取代临床医生、专科医生和病人之间的反复测试,加快诊断过程,同时让病人更有效控制病情。

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